Esta 3ªfeira, 22 de outubro, a Câmara de Castelo Branco associa-se à Phelan-McDermid Portugal, no Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid, e vai estar iluminada de verde.
A síndrome de Phelan-McDermid (PMS na sigla inglesa) é uma doença genética rara, devida a uma “mutação” genética por deleção ou outra anomalia cromossómica estrutural que envolva a região 22q13; ou por uma variante patogénica do gene SHANK3 (nesse mesmo cromossoma 22).
A síndrome afeta o desenvolvimento neurológico, e pode estar associada a uma ampla gama de sintomas, incluindo atraso global do desenvolvimento (moderado a grave), atraso ou ausência de fala, alta tolerância à dor, perturbação do espectro do autismo, epilepsia e diversas outras manifestações, as quais dependem em grande parte do tipo e extensão da alteração no cromossoma 22 (que pode envolver múltiplos genes) ou da variante do gene SHANK3.
